بر اساس جدیدترین دستاوردها، در زمان های گذشته، برای بیماران مبتلا به سرطان سینه که متاستاز در اندام های دوردست دارند، به عنوان مثال، ریه، درمان اصلی به شیمی درمانی محدود می شد. در سال های اخیر، گزینه های درمانی اضافی تکامل یافته اند، زیرا آزمایش های تجاری با کارایی بالا می توانند تغییرات در ژن ها را که با سرطان مرتبط هستند، شناسایی کنند. اگر عامل درمانی مربوطه در دسترس باشد، ممکن است برخی از تغییرات ژنتیکی شناسایی شده در هر بیمار با یک درمان هدفمند مطابقت داده شود. در این مطالعه، اجرای این رویکرد در عملکرد بالینی معمول مورد بررسی قرار گرفت. همه 95 بیمار مبتلا به سرطان سینه متاستاتیک دارای تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان بودند، و در 63 مورد از آنها، این تغییرات در تئوری با یک درمان ژنومیک هدایت شده مطابقت داشت. از 30 بیمار که به این درمان اختصاص داده شدند، 13 (43.3٪) دوره بدون عود بهبود یافته ای را تجربه کردند و 19 بیمار یک سال پس از آزمایش مولکولی هنوز زنده بودند، در مقابل 15 بیمار از 65 بیمار که درمان استاندارد را دریافت کردند.
خلاصه

توالی یابی نسل جدید (NGS) و به دنبال آن درمان همسان، گزینه های درمانی جدیدی را برای بیماران مبتلا به سرطان سینه متاستاتیک (mBC) باز کرده است. در اینجا ما تجربه خود را با این رویکرد در عمل بالینی روزمره گزارش می کنیم. این مطالعه گذشته نگر شامل 95 بیمار مبتلا به mBC بود که با روش FoundationOne® (CDx) در یک آزمایشگاه پاتولوژی مولکولی تجاری ژنوتیپ شدند. تغییرات ژنتیکی در تمام نمونه های تومور شناسایی شد و 83 بیمار (87.4%) دارای میانگین 2 (محدوده، 1-6) تغییرات بالقوه عملی بودند. یک هیئت تومور چند رشته ای درمان با هدایت ژنومی را به 63 بیمار توصیه کرد که 30 نفر از آنها چنین درمانی را دریافت کردند. Everolimus (n = 15) و گیرنده ضد فاکتور رشد اپیدرمی انسانی 2 (HER2) درمان (n = 6) اغلب اجرا شد. نسبت بقای بدون پیشرفت (PFS) تحت درمان مبتنی بر NGS به PFS تحت آخرین خط درمان استاندارد قبل از NGS در 13 بیمار (43.3٪)> 1.3 بود که نشان دهنده یک مزیت بالینی برای درمان مبتنی بر NGS است. نرخ بقای کلی یک ساله 22.7٪ (95٪ فاصله اطمینان (CI)، 6.5-44.4) در 65 بیمار اختصاص داده شده به درمان استاندارد در مقابل 62.9٪ (95٪ CI، 41.6-78.2) در 30 بیمار دریافت کننده درمان مشابه بود. در نتیجه، درمان منطبق با NGS نتایج بالینی را در یک زیر گروه از بیماران mBC بهبود بخشید.

منبع: ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8468801/