🎗 به ارث بردن تغییرات ژنی خاص در سرطان سینه

تصور می شود که حدود 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی هستند، به این معنی که مستقیماً از تغییرات ژنی (جهش) منتقل شده از والدین ناشی می شوند.

ژن های BRCA1 و BRCA2: شایع ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است. در سلول های طبیعی، این ژن ها به ساخت پروتئین هایی کمک می کنند که DNA آسیب دیده را ترمیم می کنند. نسخه های جهش یافته این ژن ها می تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلولی شود که می تواند منجر به سرطان شود.

اگر یک نسخه جهش یافته از هر یک از ژن ها را از والدین به ارث برده اید، خطر ابتلا به سرطان سینه در شما بیشتر است. به طور متوسط، یک زن با جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 تا 80 سالگی تا 80 سالگی تا 7 در 10 شانس ابتلا به سرطان سینه را دارد. این خطر همچنین تحت تأثیر تعداد اعضای خانواده دیگر مبتلا به سرطان پستان است. (اگر تعداد بیشتری از اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گیرند، افزایش می یابد.) زنانی که یکی از این جهش ها را دارند، بیشتر در سنین پایین تر به سرطان سینه و همچنین سرطان در هر دو سینه مبتلا می شوند. زنان دارای یکی از این تغییرات ژنی نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان و برخی سرطان های دیگر هستند. (مردانی که یکی از این تغییرات ژنی را به ارث می برند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها هستند.) در ایالات متحده، جهش های BRCA در یهودیان منشأ اشکنازی (اروپا شرقی) بیشتر از سایر گروه های نژادی و قومی است، اما هر کسی می تواند آن را داشته باشد.

ژن های دیگر دخیل در سرطان سینه

🧬 ژن ATM: ژن ATM به طور معمول به ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کند (یا اگر سلول آسیب دیده قابل تعمیر نباشد به کشتن سلول کمک می کند). به ارث بردن 2 نسخه غیرطبیعی از این ژن باعث بیماری آتاکسی - تلانژکتازی می شود. به ارث بردن یک کپی غیرطبیعی از این ژن با نرخ بالای سرطان سینه در برخی خانواده ها مرتبط است.

🧬 ژن PALB2: ژن PALB2 پروتئینی را می سازد که با پروتئین ساخته شده توسط ژن BRCA2 تعامل دارد. جهش در این ژن می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه شود.

🧬 ژن TP53: ژن TP53 به توقف رشد سلول های دارای DNA آسیب دیده کمک می کند. جهش های ارثی این ژن باعث ایجاد سندرم Li-Fraumeni می شود. افراد مبتلا به این سندرم خطر ابتلا به سرطان سینه و همچنین برخی سرطان های دیگر مانند سرطان خون، تومورهای مغزی و سارکوم (سرطان استخوان یا بافت همبند) را افزایش می دهند. این جهش یک علت نادر سرطان سینه است.

🧬 ژن CHEK2: ژن CHEK2 ژن دیگری است که به طور معمول به ترمیم DNA کمک می کند. جهش CHEK2 خطر سرطان سینه را افزایش می دهد.

🧬ژن PTEN: ژن PTEN به طور معمول به تنظیم رشد سلول کمک می کند. جهش های ارثی در این ژن می تواند باعث سندرم کادن شود، یک اختلال نادر که افراد را در معرض خطر بیشتری برای سرطان و تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) در سینه ها و همچنین رشد در دستگاه گوارش، تیروئید، رحم و تخمدان ها قرار می دهد.

🧬 ژن CDH1: جهش های ارثی در این ژن باعث سرطان معده منتشر ارثی می شود، سندرمی که در آن افراد به نوع نادری از سرطان معده مبتلا می شوند. زنان دارای جهش در این ژن نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان تهاجمی سینه لوبولار هستند.

🧬 ژن STK11: نقص در این ژن می تواند منجر به سندرم Peutz-Jeghers شود. افراد مبتلا به این اختلال دارای لکه های رنگدانه ای روی لب ها و دهان، پولیپ ها (رشد غیرطبیعی) در دستگاه ادراری و گوارشی هستند و خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان از جمله سرطان سینه بیشتر است.

داشتن برخی شرایط خوش خیم پستان

زنانی که مبتلا به انواع خاصی از بیماری های خوش خیم (غیر سرطانی) پستان تشخیص داده می شوند، ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند. برخی از این شرایط بیشتر از سایرین با خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط هستند. پزشکان اغلب بیماری های خوش خیم پستان را بسته به اینکه چگونه بر این خطر تأثیر می گذارند به گروه های مختلفی تقسیم می کنند.

ضایعات غیر پرولیفراتیو: به نظر نمی رسد که این شرایط بر خطر سرطان سینه تأثیر بگذارند، یا اگر تأثیری داشته باشند، افزایش خطر بسیار ناچیز است. آنها عبارتند از:

🎗 فیبروز و/یا کیست های ساده (گاهی اوقات تغییرات فیبروکیستیک نامیده می شود)

هیپرپلازی خفیف

🎗 آدنوز (غیر اسکلروز کننده)

🎗 تومور فیلود (خوش خیم)

🎗 یک پاپیلوم منفرد

🎗 نکروز چربی

🎗 اکتازی مجرای

🎗 فیبروز پری مجاری

🎗 متاپلازی سنگفرشی و آپوکرین

🎗 کلسیفیکاسیون های مرتبط با اپیتلیال

🎗 سایر تومورها (لیپوم، هامارتوم، همانژیوم، نوروفیبروم، آدنومیواپیتلیوما)

ماستیت (عفونت پستان) تومور نیست و خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش نمی دهد.

منبع:

cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html